Согласно многочисленным теориям, основанным на результатах МРТ-исследований, у детей с РАС могут наблюдаться структурные изменения головного мозга в период раннего развития. Примеры включают раннее увеличение общего объема мозга (TBV), аномальные объемы миндалины и нарушения анатомии мозжечка. В некоторых исследованиях предлагалось использовать эти признаки в качестве потенциальных биомаркеров РАС. Однако многие результаты не были воспроизведены в исследованиях с более обширными наборами данных МРТ, что позволяет предположить, что они могут быть неприменимы к широкой популяции аутичных людей. Такие неоднозначные результаты часто встречаются в исследованиях аутичных детей и привели к предложениям отказаться от поиска единого биомаркера РАС.
Вместо этого, возможно, было бы полезнее искать биомаркеры, которые могут выявить подгруппы РАС с различными физиологическими особенностями и этиологией аутизма.
Одним из таких биомаркеров может быть увеличение объёма внеосевой спинномозговой жидкости (ВОСЖ), окружающей кору больших полушарий головного мозга. Спинномозговая жидкость играет важнейшую роль в развитии мозга, обеспечивая доставку факторов роста и сигнальных молекул, а также вывод отходов и токсинов. В нескольких исследованиях сообщалось, что у небольшой группы аутичных детей младшего возраста до 4 лет наблюдается повышенный объём внеклеточной спинномозговой жидкости. Это позволяет предположить, что нарушения циркуляции и/или оттока спинномозговой жидкости могут быть связаны с развитием РАС у этих детей. В частности, в одном из исследований сообщалось, что у 21 из 159 детей в возрасте от 2 до 4 лет с РАС (т. е. у 13 % выборки) соотношение повышенного объема внеосевой спинномозговой жидкости и общего объёма головного мозга (ООГМ) было выше 0,14, что указывает на наличие биомаркера, который может иметь клиническое значение для выявления детей с РАС этой этиологии. Два крупных последующих исследования с участием детей с РАС в возрасте от 4 лет не выявили никаких различий в объёмах внеосевой спинномозговой жидкости по сравнению с контрольной группой, что позволяет предположить, что увеличение внеосевой спинномозговой жидкости носит временный характер, а различия исчезают в более старшем возрасте.
Неизвестно, может ли высокое соотношение внеосевой спинномозговой жидкости соответствовать редкому радиологическому диагнозу «доброкачественная наружная гидроцефалия» (ДНГ), который ставится детям с аномально большим субарахноидальным пространством (САП) над лобными долями, расширенной лобной межполушарной щелью и в остальном нормальными показателями МРТ головного мозга. По оценкам, распространённость ДНГ среди населения в целом составляет от 0,04 % до 0,6 % от общего числа живорождённых. ДНГ в четыре раза чаще встречается у мальчиков, чем у девочек (как и РАС), и обычно не лечится, поскольку объёмы субарахноидального пространства спонтанно возвращаются к норме без лечения. На сегодняшний день доброкачественную наружную гидроцефалию в основном связывают с временными задержками в развитии моторики и речи, которые проходят в более старшем возрасте, что указывает на незначительное влияние ее на долгосрочное развитие. Проблемы с долгосрочным развитием наблюдаются в основном в более тяжёлых случаях, когда требуется хирургическое лечение с установкой шунта.
Последние исследования показывают, что аномально большое соотношение внеосевой спинномозговой жидкости и общего объема головного мозга, представляют собой потенциальный ранний биомаркер специфической этиологии РАС, связанной с ранними проблемами циркуляции ликвора. Эта этиология, по-видимому, встречается у 13-30% аутичных детей. Эти результаты свидетельствуют о том, что малышам с доброкачественной наружной гидроцефалией следует уделять приоритетное внимание при проведении ранней оценки развития, и у них, возможно, выше вероятность развития РАС.
 ?>/images/visa.jpg)
 ?>/images/mastercard.jpg)
 ?>/images/mir.jpg)