Типичные проявления:
- Низкий тонус мышц (гипотония), чаше верхней половины тела
- Выраженные речевые проблемы или полное отсутствие речи при хорошем ее понимании
- Проблемы с жестикуляцией из-за низкого мышечного тонуса (использование карточек PECs для коммуникации)
- Нормальный или ускоренный темп роста
- Неуклюжесть, неустойчивость походки
- Выраженные проблемы в обучении
- Эпилепсия
- Задержка зрительного созревания (не фокусируют взгляд и не отслеживают предметы в младенческом возрасте)
- Частые отиты
- Нарушения сна
- Очень высокий болевой порог
- Поведенческие проблемы, такие как при расстройстве аутистического спектра
Внешние признаки:
- Острый подбородок
- Пухлые щеки
- Оттопыренные, необычной формы уши
- Продолговатая и узкая голова (долихоцефалия)
- Кожная складка у внутреннего уголка глаза, которая прикрывает слезный бугорок (эпикант)
- Опущение верхнего века (птоз)
- Припухлости вокруг глаз
- Тонкие слоистые диспластичные ногти на ногах
- Аномалии прикуса
Особенности поведения:
Большинство детей с этим синдромом ласковые, общительные, дружелюбные, радостные, но они плохо переносят любые неудачи. Также у них могут возникать истерики и агрессия. Дети с синдромом Фелан-МакДермид и проблемным поведением хорошо откликаются на стандартные техники по изменению поведения, такие как игнорирование нежелательного поведения и предоставление поощрения при прекращении проблемного поведения. Некоторые дети с синдромом сопротивляются переменам, предпочитают четкий распорядок дня, что позволяет им чувствовать себя в безопасности. Часто у таких детей встречается нарушения сенсорной обработки, которые проявляются в виде отсутствия реакции на боль или, наоборот, повышенной тактильной чувствительностью (непереносимостью прикосновений). Возможны реакции панического страха перед резким шумом или резкими движениями.
Аутоподобное поведение – характерная черта синдром Фелан-МакДермид. 25% детей с синдромом длительно не удерживают зрительный контакт, предпочитают играть в одиночестве, сопротивляются взаимодействию с другими детьми. Для 75% детей с синдромом характерны повторяющиеся движения и взмахи руками, а также жевание и облизывание несъедобных предметов. Также для детей с этим синдромом характерен бруксизм и иногда агрессия.
Для 50% детей с синдромом Фелан-МакДермид характерны нарушения сна в виде частой бессонницы или чрезмерной сонливости (гиперсомнии).







