СИНДРОМ РЕТТА: ДИАГНОСТИКА, СТАДИИ, ПОМОЩЬ, ПРОГНОЗ

Диагноз «синдром Ретта» ставится на основании клинических наблюдений за регрессом в развитии, потерей функций кистей рук, характерными повторяющимися движениями и другими неврологическими и соматическими симптомами. Врачи оценивают особенности раннего развития и проводят постоянное физическое и неврологическое обследование.

Генетическое тестирование на наличие мутаций MECP2 подтверждает клинический диагноз, поскольку более чем в 95% случаев классического синдрома Ретта и примерно в 75% случаев атипичного синдрома Ретта обнаруживается патогенный вариант MECP2. Атипичный вариант синдрома Ретта диагностируется, когда человек не соответствует всем классическим критериям, и может быть связан с другими генами, такими как CDKL5 и FOXG1.

В настоящее время не существует лекарства от синдрома Ретта и поддерживающая терапия направлена на устранение симптомов с помощью междисциплинарного подхода. Некоторые из медицинских проблем, с которыми сталкиваются пациенты с СР, включают судорожные припадки, изменения в поведении, нарушения сна, проблемы с дыханием, сердечную недостаточность, желудочно-кишечные расстройства и переломы костей.

Примерно у 60% пациентов с синдромом Ретта наблюдаются те или иные формы эпилептических припадков. Генерализованная тонико-клоническая и миоклоническая эпилепсия являются наиболее типичными формами припадков, в то время как абсансная и фокальная эпилепсия встречаются реже.

Пациенты с СР часто испытывают трудности с началом сна и частыми ночными пробуждениями, которые можно купировать с помощью надлежащей гигиены сна. Нарушения дыхания во сне могут включать апноэ, гипервентиляцию и задержку дыхания.

У пациентов с синдромом Ретта переломы костей случаются в 4 раза чаще, чем в общей популяции.

Прогрессирование синдрома Ретта проходит в несколько стадий:

Стадия 1: эта стадия начинается в возрасте от 6 до 18 месяцев и характеризуется задержкой развития. Некоторые признаки включают ограниченный зрительный контакт, замедление роста головы, неспецифическое заламывание рук и грубые двигательные нарушения.

Стадия 2: начинается в возрасте от 1 до 4 лет и характеризуется регрессом и быстрым ухудшением состояния. Для стадии 2 характерны стереотипные движения рук (сжимание или потирание рук), потеря речи, раздражительность и нарушения сна.

Стадия 3: начинается в возрасте от 2 до 10 лет и характеризуется улучшением поведения, коммуникативных навыков и мелкой моторики.

Стадия 4: эта стадия начинается после 10 лет и характеризуется дистонией, снижением подвижности, замедленностью движений и умственной отсталостью.

Прогноз при синдроме Ретта:

Продолжительность жизни человека с синдромом Ретта может варьироваться в зависимости от типа унаследованной мутации MECP2. Как правило, люди с СР доживают до среднего возраста, а недавние исследования показывают, что они могут прожить еще дольше.

Пневмония является наиболее частой причиной смерти пациентов с синдромом Ретта, при этом выживаемость в возрасте 25 лет составляет 77,8%. Как правило, пациенты с СР доживают до 50 лет, в этом возрасте основной причиной смерти является сердечно-лёгочная недостаточность.

Синдром Ретта связан с многочисленными осложнениями, затрагивающими различные органы и системы организма, и требует пожизненной междисциплинарной помощи. Неврологические проблемы, например, судороги, когнитивные нарушения и двигательные дисфункции, существенно влияют на повседневную жизнь. Нарушения дыхания, в том числе задержка дыхания, гипервентиляция и заглатывание воздуха, могут вызывать дискомфорт и дальнейшие осложнения. Проблемы с желудочно-кишечным трактом, в том числе трудности с кормлением и проблемы с пережёвыванием пищи, могут привести к дефициту питательных веществ. Ортопедические проблемы, такие как сколиоз и аномальная походка, могут вызывать проблемы с передвижением. Нарушения сна, скрежет зубами (бруксизм) и вегетативная дисфункция ещё больше усугубляют течение болезни. Из-за мультисистемности заболевания лечение СР направлено на устранение симптомов и поддерживающую терапию.