В происхождении целого ряда заболеваний и нарушений пси­хического развития участвуют наследственные причины. При бо­лезнях генетического происхождения гены продуцируют аномаль­ные ферменты, белки, внутриклеточные образования и т. д., из-за чего в организме нарушается обмен веществ и, как следствие, мо­жет возникнуть то или иное психическое расстройство. Само на­личие отклонений в наследственной информации, передаваемой родителями детям, обычно для возникновения болезни или откло­нения в развитии недостаточно. Опасность появления заболева­ния, связанного с наследственным предрасположением, как прави­ло, зависит от неблагоприятных социальных воздействий, которые могут «запустить» предрасполагающий фактор, реализуя его пато­генное действие. Знание специальными психологами и педагогами этого факта позволит им, например, лучше оценивать вероятность появления психических расстройств у детей, имеющих родителей, страдающих психическими расстройствами или умственной отста­лостью. Создание таким детям благоприятных жизненных условий может либо предупредить, либо смягчить клинические проявления психических отклонений.

Здесь приводятся некоторые наследственные синдромы психи­ческих нарушений, которые развиваются при определенных хро­мосомных или генетических, а иногда и при неизвестных нам условиях.

Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белла). При этом синдроме одна из длинных ветвей Х-хромосомы ближе к концу сужается, на ней имеется пробел и отдельные фрагменты либо обнаруживаются небольшие выступы. Все это вы­является при культивации клеток со специфическими добавками, в которых имеется недостаток фолатов. Частота синдрома среди умственно отсталых 1,9—5,9%, среди умственно отсталых мальчи­ков-8-10%. У одной трети гетерозиготных носительниц жен­щин имеется также интеллектуальный дефект. У 7% умственно от­сталых девочек имеется хрупкая Х-хромосома. Частота этого забо­левания во всей популяции 0,01% (1:1000).

Синдром Клайнфельтера (XXY). При этом синдроме у лиц мужского пола имеется дополнительная Х-хромосома. Частота синдрома — 1 на 850 новорожденных мужского пола и 1-2,5% у больных с легкой степенью умственной отсталости. При этом син­дроме может быть несколько Х-хромосом, и чем их больше, тем глубже умственная отсталость. Описано сочетание синдрома Клайнфельтера с наличием у больного хрупкой Х-хромосомы.

Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия X). Состоя­ние определяется единственной Х-хромосомой. Этот синдром встречается у 1 из 2200 рождающихся девочек. Среди умственно отсталых- у 1 из 1500 лиц женского пола.

Синдром трисомии хромосомы 21 (болезнь Дауна). Этот синдром — самая частая хромосомная патология человека. При ней имеет место лишняя 21-я хромосома. Частота среди новорож­денных 1:650, в популяции — 1:4000. Среди больных умственной отсталостью это самая частая форма, она составляет около 10%.

инфекционные психозы – предыдущая | следующая – генетические заболевания
Содержание. Исаев Д.Н. Психопатология детского возраста