Введение в медико-генетическую и акушерско-гинекологическую практику методов пренатальной диагностики (ПД) врожденных и наследственных заболеваний совершенно изменило значение понятия ранняя диагностика. Для большой группы заболеваний термин «ранняя» определяет установление диагноза в периоде внутриутробного развития человека.
В распоряжении врачей сейчас имеется обширный арсенал как непрямых методов, позволяющих предположить, с той или иной степенью вероятности, наличие патологии, так и прямых, непосредственно регистрирующих ряд дефектов у плода.
Основными методами прогнозирования и диагностики врожденных и наследственных заболеваний у плода являются следующие.
1. Непрямые методы.
1.1. Медико-генетические (генеалогический, цитогенетический, моле-кулярно-биологический).
1.2. Бактериологические, иммунологические, серологические.
1.3. Акушерско-гинекологические.
1.4. Биохимические (скринирующие тесты на альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин и др.).
2. Прямые методы.
2.1. Неинвазивные.
2.1.1. Ультразвуковое сканирование.
2.1.2. Кардиотокография.
2.1.3. Рентгенография.
2.2. Инвазивные.
Хорионбиопсия (срок беременности 8-10 недель).
Плацентоцентез (14-22 недели).
Амниоцентез (18-20 недель), то есть забор амниотической жидкости.
Кордоцентез (с 20 недель и более), то есть забор крови из пуповины плода.
Фетоскопия.
Биопсия тканей плода (кожа, мышцы, печень, селезенка и др.).
Состояние плода и будущего ребенка зависит от качества медико-генетического фона семьи, бактерио-, иммуно- и серологического статуса родителей. Примером могут служить такие заболевания, как фенилкетонурия, болезнь Дауна.
Известно, что если беременная женщина и ее супруг являются гетерозиготными носителями гена фенилкетонурии (заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования), то риск поражения плода равен 25%.
Популяционный риск рождения ребенка с болезнью Дауна у двадцатишестилетней женщины равен 0,07%. Риск повторного рождения ребенка с бо лезнью Дауна у женщин в возрасте до 35 лет равен уже 1%, а у женщин старше 35 лет популяционный риск рождения второго больного ребенка возрастает в два раза [Козлова С. И. и соавт., 1996].
Во всех приведенных случаях необходимо проведение пренатальной или дородовой диагностики патологии у плода.
В табл. 5 представлены показатели риска рождения больного ребенка с поражением центральной нервной системы мультифакториального генеза. Известно, что перенесенные внутриутробно плодом инфекции проявляются в постнатальном периоде перинатальной энцефалопатией гипоксически-ишемического генеза с различной степенью поражения деятельности центральной нервной системы. Как результат этого процесса может возникнуть синдром дефицита внимания и синдром гиперактивности, которые могут купироваться после 10 лет.
В отдельных случаях при перинатальной энцефалопатии формируется детский церебральный паралич или эпилептическая болезнь, сопровождающие больного всю жизнь и приводящие к глубокой инвалидизации.
Крайне неблагоприятный прогноз для течения болезни и для жизни может быть при гемолитической болезни новорожденных (эритробластоз плода и новорожденных), обусловленной изосерологическим конфликтом при несовместимости крови матери и плода по резус-фактору и группе крови по АВО системе.
Скринирующие тесты беременных на содержание альфа-фетопротеина (АФП) и хорионического гонадотропина (ХГ) в сыворотке крови способствуют выявлению групп высокого риска рождения детей с болезнью Дауна (хромосомы 21 трисомии синдром), с синдромом Эдвардса (хромосомы 18 трисомии синдром) и рядом врожденных пороков развития у плода. Описан ный отечественным биохимиком Г. И. Абелевым в 1963 г. АФП является эм-брионспецифическим белком. Продуцируется он только клетками плода. Физиологическая роль АФП в крови плода соответствует физиологической роли альбумина, комплексы которого с различными катионами и анионами, липидами, углеводами, пигментами и гормонами доставляют названные эле менты к органам и тканям организма. Содержание АФП в крови беременной и в околоплодных водах значительно возрастает при открытых дефектах нервной трубки (анэнцефалии, spina bifida и т. д.), иногда при микро-и гидроцефалии, омфалоцеле, гастрошизисе, гидронефрозе. В отдельных случаях уровень АФП в крови беременной при болезни Дауна у плода резко снижается, механизм чего до настоящего времени остается неясным.
ХГ секретируется клетками хориона и выявляется в крови женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Уровень ХГ в сыворотке крови беременной при болезни Дауна у плода нередко повышается в 3 и более раз по срав нению с нормой.
С увеличением срока беременности содержание АФП и ХГ в крови беременной изменяется. Первый показатель повышается, а второй понижается. Уровень белков выражается в медианах. Это число получают путем деления величины показателя, выявленного в ходе исследования, на величину нормального уровня АФП и ХГ при данном сроке беременности и обозначенное как МоМ (multiple of medians),применяемое для сравнения результатов, полученных другими методами.
Указанные тесты наиболее информативны для выявления хромосомных болезней у плода при сроке беременности 15-19 недель [Баранов B.C., Baхарловский В. Г., Айламазян Э. К., 1994]. При совместном тестировании АФП и ХГ беременных женщин в информативные сроки возможно выявле ние болезни Дауна и ряда других хромосомных нарушений в 65-72% слу чаев [Баранов В. С, Кузнецова Т. В., Иващенко Т. Э. и соавт., 1997].
перинатальная психиатрия (продолжение) – предыдущая | следующая – перинатальная психиатрия (продолжение)
Содержание. Э.Г.Эйдмиллер. Детская психиатрия
