Мукополисахаридоз III типа (синонимы: синдром Санфилиппо, полидистрофическая олигофрения) описан в 1961 г. американским педиатром С. Д. Санфилиппо (S. J. Sunfilippo). Мутация характеризуется слабовы-раженными костными изменениями (тугоподвижность суставов), незначительной гепатоспленомегалией, отставанием в физическом и умственном развитии ребенка с неуклонным их прогрессированием. При синдроме Санфилиппо наблюдается повышение экскреции гепарансульфата с мочой. Тип наследования аутосомно-рецессивный.
Возможна пренатальная диагностика мукополисахаридозов, основанная на определении содержания в околоплодных водах ферментов, обмен которых изменен при определенном типе заболевания.
Липидозы. К группе наследственных болезней, называемых липидозами, относится амавротическая идиотия Тея-Сакса {болезнь Тея-Сакса); GM2-гаиглиозидоз с дефицитом гексоаминидозы A; GM .^ганглиозидоз — тип I.
Английский офтальмолог В. Тей (W. Тау) описал это заболевание в 1881 г. по наличию специфических вишнево-красных пятен на глазном дне. Детальная клиническая картина была представлена американским невропатологом П. Б. Саксом (Р. В. Sachs) в 1885 г. Вследствие дефицита гексоа-минидазы А в головном мозге, печени, селезенке накапливаются ОМ2-ганглиозиды и в клетках тканей резко нарушается липидный обмен. В головном мозге наблюдается диффузная атрофия отдельных областей, чаще мозжечка и затылочных долей больших полушарий. Манифестация клинических про явлений начинается с 4-6 месяцев жизни больного. Ранее активный ребенок начинает утрачивать интерес к окружающему, перестает играть, смеяться, узнавать родителей. Отмечается снижение зрения. Больной перестает фикси ровать взгяд и следить за игрушкой. Довольно рано на глазном дне обнару живают специфический для болезни Тея-Сакса симптом «вишневой косточ ки». Развивается атрофия зрительных нервов и слепота. Двигательные нарушения приводят к полной обездвиженности. С регрессом двигательных функций наблюдается развитие умственной неполноценности до степени идиотии. Судорожные пароксизмы. Дети погибают на фоне развивающейся кахексии через 1,5-2 года после начала первых признаков мутации.
Тип наследования аутосомно-рецессивный. Ген локализован на 15-й хро мосоме (15q23-q24). Обращает внимание специфичность распространения амавротической идиотии Тея-Сакса. Мутация преимущественно наблюда ется среди евреев-ашкенази — выходцев из восточной Европы, Литвы, Польши, некоторых областей Украины. Частота заболевания среди них варьирует 1:3600-6000 детей. С еще большей частотой данная патология встречается в изолятах немецких канадцев в штате Квебек (Канада). Во всех других по пуляциях распространение заболевания равно 1:500 000. Частота гетерози готного носительства (носительства мутантного гена) равна 1:30 — 1:40 в ев рейской популяции и 1:380 — у остальных. Проводится молекулярная ди агностика с целью выявления как гетерозиготных носителей, так и гомози готных носителей — больных. Налажена пренатальная диагностика амавротической идиотии Тея-Сакса.
Факоматозы. Не последнее место среди моногенных заболеваний занимают факоматозы — системные нарушения, при которых наблюдаются опухолевидные пороки развития кожи в сочетании с поражением нервной системы, сердечно-сосудистой системы, глаз и других органов.
Наиболее распространенными из этой группы заболеваний являются ней-рофиброматоз Реклингхаузена (синдром Реклингхаузена, врожденная нейроэктодермалъная дисплазия) и туберозный склероз (болезнь Прингля-Бурневилля).
Немецкий патолог Ф. Д. фон Реклингхаузен (F. D. von Recklinghausen) дал первое детальное описание болезни в 1882 г. Признаки заболевания ма нифестируют с рождения или в 1-й декаде жизни больного. На коже повсеместно появляются пятна цвета кофе различного размера от 0,1-0,3 см до 2-3 см в диаметре. Характерны высыпания мелких веснушкоподобных кофей ных пятен в подмышечных областях. Подобные высыпания можно наблюдать и у здоровых людей. Наличие около 10 пятен позволяет диагностировать нейрофиброматоз. Также типичным признаком заболевания является развитие опухолей, распространяющихся по ходу периферических нервов. Характер на глиома зрительного нерва, отмечаются нейрофибромы на веках, конъюнктиве, роговице, радужке и по ходу цилиарных нервов; гамартомы радужной оболочки (узелки Лиша). При нейрофиброматозе встречаются изменение скелета: кифосколиоз, асимметрия трубчатых костей. Приведено описание заболевания I типа, так называемого периферического нейрофиброматоза.
II тип нейрофиброматоза (центральный тип) характеризуется опухолями черепно-мозговых нервов, менингиомами, опухолями спинного мозга. В зависимости от уровня поражения наблюдается соответствующая неврологическая симптоматика. Нередко возникает судорожный синдром и поражаются почти все черепные нервы, в том числе VIII пара, что вызывает снижение слуха и даже глухоту. При центральном типе нейрофиброматоза пиг ментные пятна на коже и периферические нейрофибромы отсутствуют. Чаще встречается I тип заболевания, при котором умственная отсталость наблюда ется в 40-50% случаев. Отставание у детей выявляется в виде задержки ста новления речи и моторики. У некоторых больных с выраженным интеллектуальным дефектом наблюдаются двигательная расторможенность, резкие аффективные вспышки. У больных преобладают случаи неглубокой умственной отсталости, но встречаются больные и с выраженным интеллектуальным недоразвитием (олигофрения в степени имбецильности). Частота нейрофиброматоза среди новорожденных равна 1:3000, среди учащихся вспомогательных школ-интернатов — 1:260 [Маринчева Г. С, Гаврилов В. И.,1988]. Тип наследования аутосомно-доминантный с варьирующей экспрессивностью. В 50-85% случаев — это результат возникновения новых мутаций.
Ген нейрофиброматоза Реклингхаузена I типа локализован на 17-й хромосоме (17qll.2), II типа — на 22-й хромосоме (22ql2.2).
Туберозиый склероз (синонимы: болезнь Прингля-Бурневилля; эпиплойя).
наследственные заболевания с умственной отсталостью (продолжение) — предыдущая | следующая – наследственные заболевания с умственной отсталостью (продолжение)
Содержание. Э.Г.Эйдмиллер. Детская психиатрия
 ?>/images/visa.jpg)
 ?>/images/mastercard.jpg)
 ?>/images/mir.jpg)