Развивающие занятия для детей с генетическими заболеваниями. Запись

Фенилкетонурия. Синдром связан с наследственным, генети­чески передающимся недостатком фермента, контролирующего пе­реход фенилаланина в тирозин. Накапливающийся в крови фенилаланин становится причиной умственной отсталости у 1 из 10000 новорожденных. В населении число больных — 1:5000—6000. Больные фенилкетонурией составляют 5,7% умственно отсталых, обращающихся за помощью в генетическую консультацию.

Синдром «лицо эльфа» — наследственно генетически переда­ющаяся гиперкальциемия. В популяции он встречается с частотой 1:25000, а на приеме в генетической консультации это самая ча­стая форма после болезни Дауна и фенилкетонурии (почти 1% об­ращающихся детей).

Туберозный склероз. Это наследственное системное (опухо­левидное поражение кожи и нервной системы) заболевание, свя­занное с мутантным геном. В популяции этот синдром встречается с частотой 1:20 000. На приеме в генетической консультации та­кие больные составляют 1% всех обращающихся больных. Неред­ко встречается у глубоко умственно отсталых больных.

Алкогольная энцефалопатия. Фетальный алкогольный синдром, обусловленный алкоголизмом родителей, составляет 8% всех случаев умственной отсталости. При злоупотреблении алкоголем и курением во время беременности повышается частота внутриут­робных и перинатальных смертей, недоношенности, асфиксии в родах и увеличивается заболеваемость и смертность детей в ран­ние годы жизни. Алкоголь интенсивно действует на клеточные мембраны, на процессы клеточного деления и синтеза ДНК нерв­ных клеток. В первые недели после зачатия он приводит к грубым порокам развития ЦНС и к умственной отсталости. После 10-й не­дели беременности алкоголь вызывает клеточную дезорганизацию и нарушает дальнейшее развитие ЦНС.

Позже алкоголь нарушает у плода мозговой обмен веществ и нейрогенные влияния на эндокринную систему, что вызывает эн­докринные расстройства, в частности нарушения роста. Выражен­ность синдрома зависит от тяжести материнского алкоголизма и срока воздействия алкоголя на плод.

Рекомендуемая литература

Веселое Н. Г. Социальная педиатрия.— СПб.: СПбГПМА, 1996.

Журба Л. Т., Мастюкова Е. М. Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни.— М.: Медицина, 1981.

Исаев Д. Н. Психическое недоразвитие у детей.- Л.: Медицина, 1982.

Исаев Д. Н., Каган В. Е. Психогигиена пола у детей.— Л.: Медицина, 1986.

Исаев Д. Н. Психосоматические расстройства у детей.— СПб.: Питер, 2000.

КалижнюкЭ. С. Психические нарушения при детских церебральных пара­личах.- Киев: Вища школа, 1987.

КесельманЛ.Е. Социальные координаты наркотизма.— СПб.: РАН, 1999.

Ковалев В. В. Психиатрия детского возраста.- М.: Медицина, 1995.

Кокс Т. Стресс— М.: Медицина, 1981.

Коркина М.В., Лакосина Н. Д., Лигко А.Е. Психиатрия.-М.: Медицина, 1995.

Короленко Ц. П., Дмитриева Н. В. Социодинамическая психиатрия.-М.: Академический проект, 2000.

Лангмейер И., Матейгек 3. Психическая депривация в детском возрасте.- Прага.: Авиценум, 1984.

Марковская И. Ф. Задержка психического развития.— М., 1995.

Мастюкова Е. М. Лечебная педагогика: ранний и дошкольный воз­раст.- М., 1997.

Матвеев В. Ф. Психические нарушения при дефектах слуха и зрения.— М., 1987.

Менделевиг В.Д. Психиатрическая пропедевтика.- М.: Медицина, 1997.

Мнухин С. С. О резидуальных нервно-психических расстройствах у детей/ Труды ЛПМИ. Т. 51. Ред. С. С. Мнухин — Л., 1968.

Мухамедрахимов Р. Ж. Мать и младенец. Психологическое взаимодейст­вие- СПб.: СПБГУ, 1999.

Психогигиена детей и подростков/ Под ред. Г. Н. Сердюковской, Г. Гёльница. — М.: Медицина, 1985.

Руководство по клинической детской и подростковой психиатрии/Под ред. К. С. Робсона — М.: Медицина, 1999.

Руководство по психиатрии/ Под ред. Г. В. Морозова. В 2 т.- М.: Меди­цина, 1988.

наследственные факторы заболеваний – предыдущая | следующая – методы обследования детей
Содержание. Исаев Д.Н. Психопатология детского возраста