Неврологическое исследование: сухожильные и периостальные рефлексы по­всеместно несколько снижены, но на ногах выше, чем на руках; мышечная ско­ванность по экстрапирамидному типу в конечностях, на ногах выше, чем на руках. Девочка неопрятна, крайне беспокойная, на прикосновения врача реа­гирует плачем, несколько успокаивается на коленях у матери или отца, бес­порядочно хватает различные предметы со стола, не удерживает их в руках и роняет на пол, реакция на обращенную речь, звуки и свет отсутствует. Наблюдаются постоянные автоматизмы типа «умывания» рук. В отделении имел место большой эпилептический припадок, чего раньше мать не отмеча­ ла. На обзорной рентгенограмме черепа патологических знаков не выявле­но. При ультразвуковом сканировании головного мозга особенностей не от­ мечено. При анализе электроэнцефалограммы выявлено следующее: альфа-ритм практически отсутствует. Доминирует медленная активность тета- и дельта-диапазонов, на которые наслаиваются бета-колебания разной частоты, в    основном низкочастотные. Дельта-волны преобладают по амплитуде в те-менно-затылочной области слева. Альфа-активность представлена отдельны­ми волнами в разных отведениях. На этом фоне наблюдаются вспышки ос­трых волн, отчетливо преобладающих по амплитуде и продолжительности в  правом полушарии (теменно-височно-затылочная область). Часто имеют ме­ сто двигательные артефакты. Данная ЭЭГ свидетельствует о наличии диф­фузного патологического процесса в мозгу с преобладанием явлений раздра­жения в правом полушарии. Таким образом, на основании наличия автома­тизмов типа hand washing, наличия умственной отсталости и экстрапирамид­ ной недостаточности в сочетании с эпилептическими пароксизмами и, прини­мая во внимание женский пол пациента, был выставлен диагноз «синдром Ретта». Отметим, что этот диагноз был подтвержден и при использовании компьютерной системы «POSSUM».

Тип наследования синдрома Ретта доминантный, сцепленный с Х-хромосомой. Популяционная частота 1:10 000 — 1:15 000. Лечение симптома­тическое.

В нашу задачу не входило описывать все наследственные заболевания, при которых у больного наблюдаются изменения психики и интеллекта. Мы привели примеры хромосомных и генных мутаций, разных по этиологии и типам наследования, отличающихся друг от друга клинически и синдромо-логически. Мы полагаем, что при знании вышеразобранных патологий вра­чу будет легче поставить диагноз как уже известного заболевания, так и уви­деть незнакомый симптом или синдром. Это явится стимулом к расширению знаний о наследственных заболеваниях в психиатрии и поможет интерну подойти ближе к истинному диагнозу болезни даже у самого необычного больного.

наследственные заболевания с умственной отсталостью (продолжение) —  предыдущая | следующая – динамика олигофрении
Содержание. Э.Г.Эйдмиллер. Детская психиатрия