Туберозиый склероз (синонимы: болезнь Прингля-Бурневилля; эпиплойя).
Впервые туберозный склероз описан в 1862 г. немецким патологом Ф. Д. фон Реклингхаузеном (F. D. von Recklinghausen). В 1880 г. фран цузский невропатолог Д. М. Бурневиль (D.-M. Bourneville) выделил в от дельную нозологическую форму это заболевание и дал ему выше приведен ное название. Типичная для туберозного склероза аденома сальных желез описана в 1890 г. Д. Принглем (J. Pringle).
Основные признаки туберозного склероза представлены нервно-психическими и эндокринными нарушениями, кожными изменениями и пороками развития внутренних органов. Первые признаки болезни появляются на 1-м году жизни в виде полиморфных эпилептиформных припадков различного характера и степени выраженности. Далее отмечается отставание психичес кого развития, снижение интеллекта до глубокой имбецильности. Уже в раннем возрасте на теле ребенка можно рассмотреть депигментированные участки на коже. К 4-6 годам у многих больных (70%) наблюдается ангиофиб-рома щек в виде розовых и красных папул (так называемая «бабочка») — самый характерный симптом этого заболевания. Кроме сказанного, при осмотре больного можно увидеть шагреневые утолщения кожи, депигментированные пятна неправильной формы, фиброматозные подкожные узелки, «кофейные» пятна, ангиоэктазии, белые невусы. У больных особенно часто встреча ются рабдомиома сердца и опухоли почек. Характерным для туберозного склероза являются при рентгенографии черепа множественные петрификаты небольших размеров, которые чаще всего локализуются в области III и боко вых желудочков, но могут располагаться и в корковом веществе мозга, в моз жечке. Течение заболевания неуклонно прогрессирует. Только отдельные больные доживают до 20-25 лет. Лечение симптоматическое. Популяционная частота в среднем равна 1:50 000. Аутосомно-доминантный тип наследования (85% случаев — результат новых мутаций). Ген локализован на 9-й хромосоме (9q33-q34).
Эльфы — в германских народных поверьях духи природы, населяющие воздух, землю, горы, леса, жилища людей, к которым эльфы обычно доброжелательны. Синдром «лицо эльфа» (синонимы: синдром Фанкони-Шлезингера, синдром тяжелой идиопатической инфантильной гиперкалъциемии, синдром Вильямса, синдром Вилъямса-Бойрена).
Нам не удалось выяснить, кто назвал обсуждаемый синдром именем добрых летающих духов эльфов, но дети с данным заболеванием отличаются доброжелательностью и доверчивостью к людям.
Среди пациентов медико-генетической консультации число больных с синдромом «лицо эльфа» занимает третье место после болезни Дауна и фенил-кетонурии [Маринчева Г. С, Гаврилов В. И., 1988]. Для синдрома «лицо эльфа» свойственно: врожденный порок сердца (надклапанный стеноз аор ты), стеноз легочной артерии, умственная отсталость со своеобразными чертами лица, гиперкальциемия. Характерен внешний вид больных. У детей щеки опущены вниз, маленький сдавленный подбородок, сдавленный в висках лоб, полные губы, особенно нижняя, своеобразный разрез глаз, косоглазие, несколь ко вдавленная переносица, кончик носа с закругленным тупым концом, зубы редкие и удлиненные. Часто радужная оболочка голубая со своеобразным звездчатым рисунком. У больных отмечается патология опорно-двигательной системы — врожденный вывих бедра, прогрессирующий сколиоз и др. Умственная отсталость имеет свои особенности. Речь развита до словоохотливости, но при этом логическое мышление отсутствует и ответы на заданные вопросы нелепы. Однако у больных с синдромом «лицо эльфа» наблю дается хороший музыкальный слух и чувство ритма. С трудом обучаясь во вспомогательной школе, дети с определенным успехом посещают музыкальную школу. Гиперкальциемия наблюдается в возрасте 8-18 месяцев, что является в это время причиной гипотонии, анорексии, рвоты, полидипсии (повышенное потребление жидкости), полиурии (повышенное выделение жидкости с мочой), запоров, почечной недостаточности.
Состояние больных ухудшается в связи с поражением сердечно-сосудистой системы, формированием кифосколиоза, лордоза, ограничением подвижности суставов.
Популяционная частота 1:10 000-25 000, соотношение полов одинаковое. Тип наследования предположительно аутосомно-рецессивный.
При многих наследственных заболеваниях отмечаются специфические внешние особенности больного, свойственные именно этой патологии. Ярким примером сказанного может служить болезнь Дауна или синдром Гурлера (мукополисахаридоз I типа). К подобной патологии относится и описанный в 1933 г. голландским педиатром синдром Корнелии де Ланге (Cornelia De Lange). Наиболее характерными симптомами синдрома Корнелии де Ланге являются низкий рост волос на узком лбу, длинные густые ресницы, гипоплазия крыльев носа, плоская переносица, резкое увеличение расстояние от корня носа до верхней губы (макростомия), тонкая верхняя губа с короткой уздечкой, гипертрихоз, дисплазия ушных раковин, короткая шея, грубый голос, синдактилии II и III пальцев стоп, короткие первые пальцы, гипоплазия ногтей, сгибательные контрактуры локтевых суставов, деформация бедер по типу галифе.
У всех больных наблюдались задержка психического и физического развития, микроцефалия, синофриз (сросшиеся на переносице брови), вывернутые наружу ноздри, тонкая, загнутая внутрь верхняя губа, микрогения (недоразвитие нижней челюсти), высокое небо, микромелия (укорочение конечностей), клинодактилия (искривление одного или более пальцев кистей или ног). Отмечено прогрессирование умственной отсталости до степени дебильности. Встречаются больные с редкими судорожными пароксизмами.
Популяционная частота 1:12 000. Соотношение полов равное. Тип насле дования неизвестен. Большинство наблюдений спорадические. У некоторых больных с синдромом Корнелии де Ланге обнаружены микроструктурные хромосомные перестройки на 3-й хромосоме (3q26/3). Лечение симптоматическое.
наследственные заболевания с умственной отсталостью (продолжение) — предыдущая | следующая – наследственные заболевания с умственной отсталостью (продолжение)
Содержание. Э.Г.Эйдмиллер. Детская психиатрия
 ?>/images/visa.jpg)
 ?>/images/mastercard.jpg)
 ?>/images/mir.jpg)