Версия для слабовидящих

Перинатальная психиатрия (продолжение)

Ведущим методом прямого исследования плода является ультразвуковое сканирование беременной, позволяющее выявить до 80-98% плодов с анато­мическими пороками. Обязательными сроками беременности для ультразву­кового исследования является 10-11 и 19-20 недель. При первом сроке при болезни Дауна уже может быть выявлено наличие избыточной шейной склад­ки. При последующих сроках — ряд других признаков, сигнализирующих о вероятности хромосомной болезни у плода с различной степенью риска (табл. 6).

психиатрия9

Ранее были указаны методы, посредством которых производится забор материала плода для последующего цито- и/или молекулярно-генетического исследования. Отметим, что клетки хориона, плаценты и амниоциты около­ плодных вод плодного происхождения и генотипически идентичны геноти­ пу плода. По данным института акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта РАМН риск осложнения (в основном это выкидыши) от инвазивных про­ цедур с трансабдоминальным вмешательством следующий: амниоцентез — 0,2%, хорионбиопсия — 1,39%, плацентоцентез — 1,49% и кордоцентез — 1,18% [Баранов В. С, 1999]. Все инвазивные манипуляции проводятся под контролем эхографии. Манипуляция заключается в аспирации ворсин хо­ риона и клеток плаценты при помощи специального катетера или иглы. При амниоцентезе производится забор амниотической жидкости, при кордоцентезе забор пуповинной крови плода.

Проведение ПД при хромосомных болезнях у плода рекомендуется при риске наличия таковых, равном 0,5% и выше. К группе беременных высоко­го риска относятся не только женщины, при ультразвуковом обследовании которых выявлены различные хромосомные маркеры у плода, но и беремен­ные в возрасте 35 лет и старше, риск у которых рождения ребенка с хромо­сомной патологией выше 0,5% (табл. 7).

психиатрия10

 

Если после рождения ребенка клиническая картина болезни Дауна дос­таточно характерна, то во внутриутробном периоде клиническая симптома­тика этой болезни в высшей степени полиморфна. В некоторых случаях все три теста (содержание АФП и ХГ в крови беременной, показатели ультра­звукового исследования) «безмолвствуют».

В табл. 8 указаны биохимические и ультразвуковые маркеры, наличие которых является показанием для проведения ПД с применением инвазивных методов получения материала плода. При всех указанных наблюдени­ях при пренатальном кариотипировании плода была установлена болезнь Дауна и беременность по медико-генетическим показаниям, что было реко­мендовано врачом-генетиком, была прервана.

психиатрия11

Большинство случаев (до 85%) ПД с использованием инвазивных ме­тодов приходится на кариотипирование плода для выявления хромосомных болезней, поскольку такие заболевания встречаются чаще, чем моногенные. Следует отметить, что получение плодного материала предпочтительнее при сроке беременности 9-10 недель, чем при более поздних сроках. При вы­ явлении у плода тяжелого инвалидизирующего некорригируемого заболе­ вания рекомендуется прерывание беременности по медико-генетическим по­ казаниям. До 12 недель беременности эта процедура значительно безопас­нее для женщины по сравнению с прерыванием беременности во II и в III триместрах.

ПД изменила представление о ранней диагностике моногенных мутаций и позволила выявлять более 500 подобных заболеваний уже на 9-10-q неде­ле беременности матери. Наиболее распространенными из них и имеющими большое значение для психиатрии и неврологии являются следующие: фенилкетонурия, синдром Мартина-Белл (синдром фрагильной Х-хромосомы), хорея Гентингтона, болезнь Тея-Сакса (амавротическая идиотия), мукопо-лисахаридозы, миотоническая дистрофия, миодистрофия Дюшенна-Беккера, спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана, атаксия Фридрейха, синдром Шарко-Мари-Тус и многие другие. Успех ПД моногенного заболевания у плода в очень большой степени зависит от точности клинического диагно­ за у родственника беременной, по поводу которого проводится ПД. Поэтому показано предварительное ДНК-исследование как для уточнения диагноза больного, так и подтверждения гетерозиготного носительства мутантного гена беременной, ее супруга и других членов семьи, у которых может быть риск рождения больного генной патологией, что диктует проведение ПД. Важно, чтобы идентификация мутаций и молекулярное маркирование мутантных хромосом были выполнены при наличии в семье больного ребенка для срав­нения полученных данных с результатами исследования клеток плода. От­метим, что ДНК-исследования могут быть проведены с использованием кле­ток органов, полученных с восковых блоков и цитологических препаратов умершего больного.

Для ПД плода используют биоптаты хориона, плаценты, амниоциты, по­лученные из околоплодных вод, а также пуповинную кровь. Обследование членов семьи проводится посредством выделения ДНК из лимфоцитов пе­ риферической крови. Забор венозной крови осуществляют в пробирку с ан­тикоагулянтом, предпочтительно с глюгициром.

Молекулярно-генетические исследования по поводу фенилкетонурии, что важно для детских психиатров, могут быть выполнены с использованием кап­ли крови из пальца, нанесенной на фильтровальную бумагу и высушенной на воздухе. Пятно крови должно быть размером не более 1 см в диаметре. Сухой образец крови хранится годами и может быть послан по почте в ме­дико-генетическую лабораторию, в которой проводят ДНК-исследования по молекулярной диагностике фенилкетонурии. Практически каждая семья, в которой есть один больной фенилкетонурией, должна пройти молекулярное обследование. При планировании расширения семьи родители должны знать о возможности ПД этого тяжелого заболевания.

Таким образом, основными показаниями к проведению инвазивных ме­тодов ПД являются следующие:

— возраст беременной 35 лет и старше;

— наличие в семье ребенка или плода от предыдущей беременности с бо­лезнью Дауна или другими хромосомными болезнями;

— семейное носительство хромосомных перестроек;

— моногенные заболевания, ранее диагностированные в семье.

В  заключение следует подчеркнуть, что в настоящее время есть все усло­вия для установления диагноза многих заболеваний центральной нервной системы, включая хромосомные и ряд моногенных, еще в периоде внутриут­робного развития ребенка. ПД является одной из важнейших служб меди­цинской генетики, пересекающихся с неврологией, психиатрией и другими клиническими областями медицины. Эффективность работы этих служб и профилактика ряда тяжелых инвалидизирующих состояний больных зави­сит от активности, эрудиции и ответственности врачей, непосредственно ра­ботающих с больными.

перинатальная психиатрия (продолжение) – предыдущая | следующая – перинатальная психиатрия (продолжение)

Содержание. Э.Г.Эйдмиллер. Детская психиатрия