Туберозиый склероз (синонимы: болезнь Прингля-Бурневилля; эпиплойя).

Впервые туберозный склероз описан в 1862 г. немецким патологом Ф. Д. фон Реклингхаузеном (F. D. von Recklinghausen). В 1880 г. фран­ цузский невропатолог Д. М. Бурневиль (D.-M. Bourneville) выделил в от­ дельную нозологическую форму это заболевание и дал ему выше приведен­ ное название. Типичная для туберозного склероза аденома сальных желез описана в 1890 г. Д. Принглем (J. Pringle).

Основные признаки туберозного склероза представлены нервно-психичес­кими и эндокринными нарушениями, кожными изменениями и пороками развития внутренних органов. Первые признаки болезни появляются на 1-м году жизни в виде полиморфных эпилептиформных припадков различного характера и степени выраженности. Далее отмечается отставание психичес­ кого развития, снижение интеллекта до глубокой имбецильности. Уже в раннем возрасте на теле ребенка можно рассмотреть депигментированные учас­тки на коже. К 4-6 годам у многих больных (70%) наблюдается ангиофиб-рома щек в виде розовых и красных папул (так называемая «бабочка») — самый характерный симптом этого заболевания. Кроме сказанного, при осмот­ре больного можно увидеть шагреневые утолщения кожи, депигментирован­ные пятна неправильной формы, фиброматозные подкожные узелки, «кофей­ные» пятна, ангиоэктазии, белые невусы. У больных особенно часто встреча­ ются рабдомиома сердца и опухоли почек. Характерным для туберозного склероза являются при рентгенографии черепа множественные петрификаты небольших размеров, которые чаще всего локализуются в области III и боко­ вых желудочков, но могут располагаться и в корковом веществе мозга, в моз­ жечке. Течение заболевания неуклонно прогрессирует. Только отдельные больные доживают до 20-25 лет. Лечение симптоматическое. Популяционная частота в среднем равна 1:50 000. Аутосомно-доминантный тип наследования (85% случаев — результат новых мутаций). Ген локализован на 9-й хромо­соме (9q33-q34).

Эльфы — в германских народных поверьях духи природы, населяющие воздух, землю, горы, леса, жилища людей, к которым эльфы обычно добро­желательны. Синдром «лицо эльфа» (синонимы: синдром Фанкони-Шлезингера, синдром тяжелой идиопатической инфантильной гиперкалъциемии, синдром Вильямса, синдром Вилъямса-Бойрена).

Нам не удалось выяснить, кто назвал обсуждаемый синдром именем доб­рых летающих духов эльфов, но дети с данным заболеванием отличаются доброжелательностью и доверчивостью к людям.

Среди пациентов медико-генетической консультации число больных с син­дромом «лицо эльфа» занимает третье место после болезни Дауна и фенил-кетонурии [Маринчева Г. С, Гаврилов В. И., 1988]. Для синдрома «лицо эльфа» свойственно: врожденный порок сердца (надклапанный стеноз аор­ ты), стеноз легочной артерии, умственная отсталость со своеобразными чер­тами лица, гиперкальциемия. Характерен внешний вид больных. У детей щеки опущены вниз, маленький сдавленный подбородок, сдавленный в висках лоб, полные губы, особенно нижняя, своеобразный разрез глаз, косоглазие, несколь­ ко вдавленная переносица, кончик носа с закругленным тупым концом, зубы редкие и удлиненные. Часто радужная оболочка голубая со своеобразным звездчатым рисунком. У больных отмечается патология опорно-двигатель­ной системы — врожденный вывих бедра, прогрессирующий сколиоз и др. Умственная отсталость имеет свои особенности. Речь развита до словоохотливости, но при этом логическое мышление отсутствует и ответы на задан­ные вопросы нелепы. Однако у больных с синдромом «лицо эльфа» наблю­ дается хороший музыкальный слух и чувство ритма. С трудом обучаясь во вспомогательной школе, дети с определенным успехом посещают музыкаль­ную школу. Гиперкальциемия наблюдается в возрасте 8-18 месяцев, что яв­ляется в это время причиной гипотонии, анорексии, рвоты, полидипсии (по­вышенное потребление жидкости), полиурии (повышенное выделение жид­кости с мочой), запоров, почечной недостаточности.

Состояние больных ухудшается в связи с поражением сердечно-сосудис­той системы, формированием кифосколиоза, лордоза, ограничением подвиж­ности суставов.

Популяционная частота 1:10 000-25 000, соотношение полов одинаковое. Тип наследования предположительно аутосомно-рецессивный.

При многих наследственных заболеваниях отмечаются специфические внешние особенности больного, свойственные именно этой патологии. Ярким примером сказанного может служить болезнь Дауна или синдром Гурлера (мукополисахаридоз I типа). К подобной патологии относится и описанный в 1933 г. голландским педиатром синдром Корнелии де Ланге (Cornelia De Lange). Наиболее характерными симптомами синдрома Корнелии де Ланге являются низкий рост волос на узком лбу, длинные густые ресницы, гипоп­лазия крыльев носа, плоская переносица, резкое увеличение расстояние от корня носа до верхней губы (макростомия), тонкая верхняя губа с короткой уздечкой, гипертрихоз, дисплазия ушных раковин, короткая шея, грубый голос, синдактилии II и III пальцев стоп, короткие первые пальцы, гипоплазия ногтей, сгибательные контрактуры локтевых суставов, деформация бедер по типу га­лифе.

У всех больных наблюдались задержка психического и физического раз­вития, микроцефалия, синофриз (сросшиеся на переносице брови), выверну­тые наружу ноздри, тонкая, загнутая внутрь верхняя губа, микрогения (не­доразвитие нижней челюсти), высокое небо, микромелия (укорочение конеч­ностей), клинодактилия (искривление одного или более пальцев кистей или ног). Отмечено прогрессирование умственной отсталости до степени дебильности. Встречаются больные с редкими судорожными пароксизмами.

Популяционная частота 1:12 000. Соотношение полов равное. Тип насле­ дования неизвестен. Большинство наблюдений спорадические. У некоторых больных с синдромом Корнелии де Ланге обнаружены микроструктурные хромосомные перестройки на 3-й хромосоме (3q26/3). Лечение симптома­тическое.

наследственные заболевания с умственной отсталостью (продолжение) —  предыдущая | следующая – наследственные заболевания с умственной отсталостью (продолжение)
Содержание. Э.Г.Эйдмиллер. Детская психиатрия