Однако даже при наличии самых ярких проявлений болезни для окончательного диагноза необходимо исследование кариотипа больного. Наиболее частой цитогенетической формой болезни Дауна является простая трисомия по 21-й хромосоме.
В 3-4% случаев наблюдается транслокационный вариант. Транслокация — это структурные изменения хромосом, обмен сегментами между хромосомами. При транслокационном варианте в кариотипе содержится 46 хромосом, причем в хромосомном наборе имеются две хромосомы 21, одна нормальная хромосома 15 и крупная аномальная непарная хромосома, представляющая собой соединение третьей хромосомы 21 и второй хромосомы 15, то есть транслокация 21/15. Другой формой транслокации при болезни Дауна может быть соединение между собой двух хромосом 21 из трех имеющихся в хромосомном наборе.
В 3-4% при болезни Дауна наблюдается мозаичный вариант. Мозаицизм — это одновременное наличие у одного и того же лица кариотипически различных соматических клеток, то есть клеток с нормальным кариотипом и патологическим. И если при простой трисомии и транслокационном варианте клиническая картина болезни практически неразличима, то при мозаичном варианте (норма/трисомия) выраженность клинических симптомов, в том числе и степень олигофрении, зависит от количества нормального и па тологического клона клеток: чем меньше процент нормальных клеток с 46 хромосомами, тем более выражена клиническая картина. Это одна из при чин обязательного кариотипирования больного болезнью Дауна.
Учитывая сказанное, врач должен знать кариотип больного болезнью Дауна и его родителей. От цитогенетического диагноза зависит и тактика лечения больного, и медико-генетический прогноз следующего потомства его родителей. Выявление у кого-либо из родителей сбалансированной транслокации, являющейся причиной хромосомной патологии у ребенка, диктует непременное проведение пренатальной диагностики. Например, при транслокации типа 13/21, выявленной у отца, риск рождения больного болезнью Дауна составляет 2,5%, а при выявленной у матери — 10%. При транслокации у одного из родителей 21/21 риск рождения больного ребенка равен 100%.
Специфического лечения болезни Дауна не существует. Средняя продолжительность жизни больных 30-40 лет.
Синдром «кошачьего крика»
Синдром «кошачьего крика» описан Леженом в 1963 г. Минимальные диагностические признаки: необычный крик, напоминающий мяукание кошки; микроцефалия; умственная отсталость; делеция (нехватка) короткого плеча 5-й хромосомы. Такие признаки, как кошачий крик, мышечная гипотония в большинстве случаев с возрастом полностью исчезают. Популяционная частота 1:50 000 новорожденных.
Синдром Патау
Синдром Патау (синдром трисомии хромосомы 13) описан К. Патау (К. Patau) в 1960 г. Сочетание микроцефалии с полидактилией (увеличение числа пальцев на руке или ноге) и расщелиной губы и неба — ведущий диагностический симптомокомплекс данного синдрома. Также наблюдается множество пороков развития: анэнцефалия, врожденный порок сердца и мочеполовой системы. Диагноз подтверждается при цитогенетическом исследовании больного, когда выявляется трисомия хромосомы 13. У больных наблюдается резко выраженное отставание психического и моторного развития, нередко эпилептиформные пароксизмы. Продолжительность жизни не более года. Частота среди новорожденных 1:7800.
Синдром Эдвардса
Олигофрения в степени идиотии или глубокой имбецильности наблюдается во всех случаях синдрома Эдвардса, описанного английским генетиком Д. А. Эдвардсом (J. A. Edwards) в 1960 г. Синоним: синдром трисомии хромосомы 18. Частота среди новорожденных в среднем составляет 1:7 000, девочки поражаются в 3 раза чаще, чем мальчики.
У больных отмечаются множественные пороки развития: череп долихо-цефалической формы со ступенеобразным западением лобных костей в области родничка, ушные раковины расположены низко, нижняя челюсть уменьшена (микрогения), наружное отверстие рта маленькое (микростомия); глазные щели узкие и короткие, крипторхизм и гипоспадия у мальчиков и гипертрофия клитора у девочек, врожденный порок сердца. Продолжительность жизни не более года. При мозаичных формах описаны больные в возрасте 19 лет и старше.
Синдром Клаинфелтера
Синдром Клаинфелтера описан американским врачом Г. Ф. Клайнфелтером (Н. F. Klinefelter) в 1942 г. Ведущие симптомы синдрома Клаинфелтера: бесплодие, атрофия яичек с азоспермией, но без атрофии клеток Лейдига и с повышенным выделением фолликулостимулирующего гормона, гинекомастия, умственная отсталость. В 1958 г. П. Е. Полани (P. E. Polani) и соавт. выявили при цитогенетическом исследовании больных с указанной симптоматикой две Х-хромосомы. П. А. Якобе (P. A. Yacobs) и Д. А. Стронг (J. A. Strong) в 1959 г. подтвердили, что кариотип у больных с синдромом Клаинфелтера 47XXY (самый распространенный вариант), 48XXXY; 49XXXXY; а так же различные формы мозаицизма: 47XXY/46XY; 47XXY/ 46ХХ; 47XXY/46XY/46XX и др.
Распространение: 1: 850 среди новорожденных мальчиков и 1-2,5% среди больных олигофренией. В 10% случаев у мужчин с бесплодием выявляется синдром Клаинфелтера.
Клиническая симптоматика синдрома начинает проявляться в препубертатном и пубертатном возрасте. Высокий рост, евнухоидное телосложение (длинные ноги, высокая талия, относительно широкий таз, отложение жира по женскому типу), склонность к ожирению, гинекомастия. Половой член нормальных размеров или уменьшен, яички опущены в мошонку, мягкие на ощупь, очень маленькие; диаметр яичек редко превышает 1,5 см (диаметр тестикул здорового мужчины в среднем равен 5 см). Один из основных признаков синдрома Клаинфелтера — бесплодие. При анализе спермограммы обнаруживается олиго- или азоспермия. Половая потенция ослаблена или, что чаще, отсутствует.
Нередко больные с этим синдромом впервые выявляются медицинской комиссией в военкомате при осмотре допризывников.
наследственные заболевания с умственной с отсталостью — предыдущая | следующая – наследственные заболевания с умственной отсталостью (продолжение)
Содержание. Э.Г.Эйдмиллер. Детская психиатрия
