Наследственные заболевания с умственной отсталостью (продолжение)

В зависимости от уровня интеллекта больных с синдромом Клаинфелте­ ра можно разделить на три группы [Давиденкова Е. Ф. и др., 1973]:

— больные с практически нормальным интеллектом;

— больные с невысоким интеллектом, умственное развитие занимает про­ межуточное положение между нормой и патологией;

— больные с диагнозом олигофрения, чаще в степени дебильности.

Лечение. Применение мужских половых гормонов (тестостерона пропионата и его аналогов). При гинекомастии — хирургическое лечение. По по­ казаниям могут быть назначены психостимуляторы и нейрометаболические препараты, как это общепринято при других формах олигофрении.

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия X) был описан двумя эн­докринологами: русским Н. А. Шерешевским и американским Г. Тернером (Н. Turner).

В   1925 г. Н. А. Шерешевский описал следующее наблюдение: больная 20 лет малого роста с первичной аменореей, гипоплазией гениталий. Кроме того, у нее имелась широкая кожная складка на шее и ряд других аномалий развития.

В    1938 г. Г. Тернер представил подробное описание картины заболева­ния с соматическими аномалиями и малым ростом при одновременно выра­женном половом инфантилизме у 7 женщин. Г. Тернер выделил характер­ную для данной патологии триаду: инфантилизм, кожная складка на шее и деформация локтевых суставов (cubitis valgus). Этот симптомокомплекс получил название синдрома Тернера.

В   1959 г. Форд (Ford) и соавт. показали, что у больных с клинической симптоматикой, описанной Н. А. Шерешевским и Г. Тернером, отсутствует одна половая хромосома, то есть их хромосомный набор составляет 46X0.

У   новорожденных с массой тела не более 2500 г с избытком кожи на шее сзади и лимфатическим отеком конечностей, что наблюдается у 50-80% боль­ных, можно предположить синдром моносомии X. Лимфатический отек расце­ нивается как проявление сердечной недостаточности из-за врожденного поро­ка сердца, который нередко наблюдается у этих больных. До 9-10 лет больные развиваются без особенностей. Затем у девочек отмечается отставание в росте. Частым признаком заболевания является эпикант, реже наблюдают птоз, косог­лазие, помутнение хрусталика, роговицы. Кардинальным признаком болезни Тернера-Шерешевского является половой инфантилизм, связанный с дисгене-зией гонад, что в полной мере раскрывается в пубертатном периоде и старше. Гениталии имеют женское строение, но в значительной степени недоразвиты. Соски недоразвиты, ареолы узкие, почти лишены пигментации. Менструации отсутствуют. Больные с синдромом Тернера-Шерешевского бесплодны.

Описанные симптомы: половой инфантилизм, первичная аменорея и бес­плодие являются следствием тех изменений в гонадах, которые вызваны отсут­ствием одной X хромосомы. У больных с кариотипом 45X0 не происходит нормального образования примордиальных фолликулов, терминальные и фолликулярные клетки дегенерируют и почти не вырабатывают эстрогены.

В возрасте 16-23 лет средний рост больных с синдромом Тернера-Ше­решевского составляет 135 см (контроль 158 см) [Давиденкова Е. Ф. и др., 1973]. Маленький рост в сочетании с первичной аменореей является карди­ нальным показанием к кариотипированию больной. Ведущее место в пси­ хическом состоянии больных занимает симптомокомплекс своеобразного пси­ хического инфантилизма. Больные внушаемы, упрямы, капризны. Умствен­ная отсталость встречается значительно чаще, чем в популяции, в отдельных случаях наблюдается олигофрения в степени имбецильности.

Гормональное лечение (анаболические гормоны и эстрогенные препара­ты) способствуют некоторому увеличению роста и выраженности вторичных половых признаков, улучшают психическое состояние больных. У женщин с мозаичной формой болезни Тернера-Шерешевского (46ХХ/45Х0), при ко­торой наблюдается наличие гениталий, может наступить беременность и ро­диться здоровый ребенок.. Фенотипически этих больных трудно отличить от истинных больных с болезнью Тернера-Шерешевского, то есть с кариотипом 46X0. Поэтому всех женщин с подозрением на данную хромосомную патологию непременно нужно обследовать цитогенетически.

Энзимопатические формы олигофрении, связанные с наследственными обменными нарушениями

К    настоящему времени известно около 6000 генных заболеваний. Часть из них относится к психиатрической дисциплине, так как ведущим симпто-мокомплексом у этих больных является олигофрения и нарушение интел­лекта. Приводим описания наиболее распространенных и чаще встречающих­ся на практике генных наследственных заболеваний.

Фенилкетонурия (синонимы: синдром Феллинга, фенилпировиноградная олигофрения). Впервые фенилкетонурия была описана в 1934 г. нор­вежским врачом И. А. Феллингом (I. A. Foiling). Заболевание обусловле­но дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, контролирующего пре­вращение фенилаланина в тирозин. При этом концентрация фенилаланина увеличиватся во всех жидких средах организма в десятки раз. Накопление данной аминокислоты в крови вызывает нарушение миелиновой оболочки вок­руг аксонов в центральной нервной системе. Ген, ответственный за синтез фер­мента фенилаланингидроксилазы, картирован на 12-й хромосоме (12q22—24). В настоящее время детально изучена природа и частота мутаций этого гена. У славян и жителей северо-западной Европы доминирует мутация R408W.

Манифестация клинических симптомов: гипервозбудимость, повышенный мышечный тонус, эпилептиформные пароксизмы, диспепсия, экзема, характер­ный «мышиный» запах («затхлый» запах, запах «волка») начинается через 3-4 недели после рождения. Эти клинические проявления являются резуль­татом интоксикации неутилизируемого фенилаланина, поступающего с пи­ щей. Позже развивается умственная отсталость, которая без лечения может достигать тяжелой степени.

наследственные заболевания с умственной отсталостью (продолжение) —  предыдущая | следующая – наследственные заболевания с умственной отсталостью (продолжение)
Содержание. Э.Г.Эйдмиллер. Детская психиатрия