Хорея Гентингтона была выделена в отдельную нозологическую фор­му в 1982 г. американским невропатологом Д. Гентингтоном (G. Huntigton). При этом заболевании, встречающемся с одинаковой частотой и у женщин, и у  мужчин, на четвертом десятилетии жизни появляются признаки экстрапи­рамидной недостаточности в виде хореических гиперкинезов конечностей, ту­ловища и лица в сочетании с прогрессирующей деменцией. Последнее мо­жет иметь место независимо от экстрапирамидных симптомов. Характерны изменения психики — эмоциональная лабильность и паранойя. Средний возраст манифестации признаков заболевания 38-40 лет, хотя есть описания больных с первыми признаками патологии в 80-90 лет. Приблизительно в 10% наблюдений хорея Гентингтона манифестирует до 20-летнего возраста. Са­ мое раннее начало болезни описано у ребенка 2 лет. Если у взрослых пер­ вые симптомы болезни проявляются в виде экстрапирамидных и пирамид­ ных знаков, то у детей более выражены мозжечковые дисфункции, гиперреф­ лексия. Отставание в психическом развитии становится очевидным в школь­ ном возрасте. Эпилептиформные пароксизмы наблюдаются редко (1%) и у  детей, и у взрослых.

Больные с ювенильной формой чаще наследуют мутантный ген от отца, а не от матери. Это еще один пример импринтинга. В клинической симптоматике у них прелабирует ригидный, а не дрожательный (хореический) синдром.

Диагноз хореи Гентингтона устанавливается при следующих условиях.

1. Наличие у больного прогрессирующей экстрапирамидной подкорко­вой недостаточности, включающей произвольные и непроизвольные насиль­ственные движения, чаще хореического характера.

2. Наличие психических нарушений, включающих снижение познава­тельных функций, обеднение эмоций и/или изменение личности.

3. Подтверждением хореи Гентингтона являются указания в родослов­ной пациента о подобных больных или о членах семьи с гентингтоновскои симтоматикой.

Тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и популяционной частотой от 2 до 6 на 100 000 и частотой гетерозиготного носительства 1:5 000. Среди черного населения Южной Африки и Северной Америки, а так же в Японии и Китае хорея Гентингтона встречается значи­тельно реже, чем в Европе. При молекулярно-генетическом исследовании гена хореи Гентингтона наблюдается экспансия триплетных повторов CAG — цитозин-аденин-гаунин. Ген локализован на 4-й хромосоме (4р16.3). У здо­ровых людей число повторов С AG в этом гене составляет 10-34, у больных — 37-100 и более, в 90% случаев у больных число повторов равно 40-46. Из сказанного следует, что молекулярное обследование должны проходить не только пациенты с симптоматикой, свидетельствующей в пользу хореи Ген­ тингтона, но непременно и их родственники (независимо от возраста). Ана­лиз родословной позволяет предположить носителя мутантного гена.

Возможна и обязательна пренатальная диагностика этого заболевания. При установлении его у плода, беременная имеет право знать будущее свое­го ребенка и за ней остается право решения о продолжении беременности.

Существует изречение, приписываемое педиатру Фанкони: «Болезни редки, пока мы о них мало знаем». В последнее время все чаще в пери­одической литературе встречаются работы, посвященные ниже обсуждаемой мутации. Среди множества патологических форм у детей, при которых наблюдается отставание умственного развития и недостаточность подкорко­вой экстрапирамидной системы головного мозга, имеется редко диагности­руемый синдром Ретта.

Впервые синдром Ретта был описан в 1966 г. австрийским педиатром А. Реттом (A. Rett). Симптомокомплекс синдрома Ретта проявляется про­грессирующим слабоумием и неспособностью к активным целенаправленным движениям в руках (апраксия), атаксией, эпилептиформными (типа боль­ших и малых) пароксизмами. Характерным для синдрома Ретта являются стереотипные движения руками (автоматизмы) типа «умывания руками» (hand washing). Для данного заболевания типично начало проявления за­ болевания в возрасте 1,5-2 лет. До этого времени ребенок развивается соот­ветственно возрасту.

В качестве примера приводим наблюдение больной синдромом Ретта [Вахарловский В. Г. и др., 1994].

Пример. Лена Ш. родилась 4.08.1990 г. от здоровых родителей (матери 29 и отцу 30 лет), от 2-й беременности, протекавшей с явлениями умеренного токсикоза в 1-й половине. В виду слабости родовой деятельности в родах применяли стимуляцию. Девочка родилась в срок с массой тела 3100 г и длиной 51 см. Оценка по шкале Апгар 8 баллов. Период новорожденности и грудного детства протекал без особенностей. Гуление замечено с 3-4 недель, голову стала держать с месяца, сидеть с 7, а ходить с 1 года 3 месяцев. Пла­новые прививки в срок, без осложнений. Естественное вскармливание до 6 месяцев. Отставания в психическом развитии до 1,5 лет не отмечалось. Старший брат 8 лет здоров. Генеалогический анамнез у родителей без особенно­стей. Родители служащие, образование средне-техническое.

С 1,5 лет мать стала замечать у ребенка «ослабление» слуха и реакций на обращенную речь, замедление темпа ходьбы. У девочки прекратилась способ­ность удерживать игрушки в руках, ложку во время еды. Появились скован­ность в конечностях и движения в руках — типа потирания рука об руку или «умывания» одной кисти руки о другую. Причем эти симптомы разви­лись в течение нескольких недель. С диагнозом «детский церебральный па­ралич, отставание психического развития» 28.03.92 г. девочка была направ­лена в стационар для обследования и установления диагноза. Стигм дизэмбриогенеза и соматической патологии обнаружено не было. Обследование на фенилкетонурию, гипераминоацидурию и ВИЧ-инфекцию дало отрицательные результаты. Общеклинические исследования крови и мочи без особенностей.

наследственные заболевания с умственной отсталостью (продолжение) —  предыдущая | следующая – наследственные заболевания с умственной отсталостью (окончание) 
Содержание. Э.Г.Эйдмиллер. Детская психиатрия