Наследственно обусловленные формы олигофрении имеют характерную клиническую картину, отличающую их друг от друга и других форм обще го психического недоразвития. Знание характерных симптомов и синдромов, результаты параклинических методов исследования (в данном случае, прежде всего генетических) позволяют провести дифференциальную диагностику и поставить определенный диагноз. Учитывая важность наследственно обуслов ленных олигофрении, в данной главе этой теме посвящен специальный раздел.
Генетически все наследственные болезни делятся на две большие группы: хромосомные и генные. Этиологическими факторами наследственных бо лезней являются геномные, хромосомные и генные мутации. Заболевания, связанные с геномными (изменение числа хромосом) и хромосомными (изменения структуры хромосом) мутациями, называются хромосомными болез нями. Большинство форм наследственных заболеваний обусловлено генны ми мутациями, то есть молекулярными изменениями на уровне ДНК (фенилкетонурия, синдром Ретта и др.). Эта группа болезней называется генетические болезни.
В табл. 19 представлена примерная частота наиболее распространенных заболеваний различных типов наследования среди умственно отсталых детей.
Авторы отмечают, что значительная доля больных фенилкетонурией в этом контингенте (5,7%) связана не только с направлением в медико-генетическую консультацию (МГК) большого числа ранее выявленных больных для назначения специфического лечения, но также и с относительно высокой популяционной частотой этого заболевания. Последнее относится и к болезни Дауна. Все остальные мутации впервые были диагностированы в МГК и по этому полученные данные могут, в какой-то степени, свидетельствовать о распространении указанных нозологических форм у детей, особенно среди больных, наблюдаемых невропатологами и психиатрами. Умственная отсталость различной степени является одним из признаков этих заболеваний.
Рассмотрим наиболее распространенные и известные наследственные (хромосомные и генные) заболевания, с которыми может встретиться на практике психиатр.
Хромосомные болезни
Термин хромосомные болезни был предложен в 1959 г. французским генетиком Ж. Леженом (J. Lejeune). Он первый показал, что при болезни Дауна в соматической клетке наблюдается не 46, а 47 хромосом — трисомия при 21-й паре хромосом. В виде исторической справки мы не можем не привести высказывание о причинах болезни Дауна отечественного педиатра профессора М. С. Маслова в 1928 г.: «Этиология данного страдания нам совершенно неясна. Некоторые видят главную причину в наследственном сифилисе (Lemare), в истощении матери во время беременности или половом истощении отца (Berry), в несоответствии возраста родителей, наличии много численных родов, эндокринных и психических расстройств и т. п. Монголизм (так в те времена называли болезнь Дауна) есть сумма уродств, задержек развития от эндогенных факторов, заложенных в хромосомах». Последнее утверждение оказалось пророческим.
Среди различных групп умственно отсталых детей частота хромосомных нарушений составляет от 8 до 20%, что в 20 раз выше, чем в общей популяции. Около 80% всех случаев хромосомных аномалий приходится на болезнь Дауна, 4,5% — на другие тросомии, 9% — составляют аномалии половых хромосом и 6,5% — прочие дефекты хромосомного набора [Маринчева Г. В., ГавриловВ. И., 1988].
В настоящее время описано около 700 хромосомных болезней. Желательно у всех детей с умственной отсталостью проводить кариотипирование для исключения хромосомной аномалии. Выявление ее очень важно как для самого больного — для выработки тактики лечения, социального статуса и т. д., так и для его родителей — для прогнозирования состояния следующих детей при планировании расширения семьи и тактики проведения пренатальной диагностики.
Большинство хромосомных болезней возникает спорадически в виде геномной и хромосомной мутаций в половых клетках (гаметах) или на пер вых делениях зиготы (оплодотворенная яйцеклетка).
Болезнь Дауна
Болезнь Дауна (синоним: синдром трисомии хромосомы 21) впервые была описана в 1866 г. английским врачом Д. Л. Г. Дауном (J. L. H. Down).
Частота заболевания среди новорожденных равна 1:700, в популяции — 1:4000. Среди больных олигофренией болезнь Дауна является самой частой формой и составляет около 10%. Клиническая симптоматика болезни Дауна настолько типична, что врач любой специальности должен уметь поставить хотя бы предположительный диагноз этой патологии.
Больные болезнью Дауна отличаются своеобразным лицом: косой, идущий снаружи и сверху внутрь и вниз разрез глаз, нередко эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели), короткий нос с широкой переносицей, маленькие деформированные уши, не редко полуоткрытый рот с высунутым языком и с выступающей нижней челюстью, сухие в трещинах губы. Фигура больного расслаблена, походка и движения неловкие. Голос грубый, речь односложная, косноязычная. При знаком хромосомной патологии является особенность дерматоглифики — одна поперечная большая складка на одной или на обеих ладонях. Отметим, что в 5% случаев такая складка наблюдается у здоровых людей с нормальным кариотипом. Для больных болезнью Дауна характерны врожденный порок сердца, пороки желчевыделительной системы. У всех больных наблюдается врожденное слабоумие.
В периоде грудного детства больные апатичны и ненормально спокойны, никогда не плачут, у них резко понижен мышечный тонус. И.И. Штильбанс (1965) пишет следующее: «Дети с болезнью Дауна ласковы, добродушны, по слушны, но временами упрямы, они пугливы, любопытны и любят подражать окружающим, благодаря чему их можно приучить помогать окружающим по хозяйству, одеваться, однако к систематическому труду они не способны. Несложные житейские навыки обычно усваиваются многими из них».
классификации олигофрении (окончание) — предыдущая | следующая – наследственные заболевания с умственной отсталостью (продолжение)
Содержание. Э.Г.Эйдмиллер. Детская психиатрия
