В зависимости от уровня интеллекта больных с синдромом Клаинфелте ра можно разделить на три группы [Давиденкова Е. Ф. и др., 1973]:
— больные с практически нормальным интеллектом;
— больные с невысоким интеллектом, умственное развитие занимает про межуточное положение между нормой и патологией;
— больные с диагнозом олигофрения, чаще в степени дебильности.
Лечение. Применение мужских половых гормонов (тестостерона пропионата и его аналогов). При гинекомастии — хирургическое лечение. По по казаниям могут быть назначены психостимуляторы и нейрометаболические препараты, как это общепринято при других формах олигофрении.
Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия X) был описан двумя эндокринологами: русским Н. А. Шерешевским и американским Г. Тернером (Н. Turner).
В 1925 г. Н. А. Шерешевский описал следующее наблюдение: больная 20 лет малого роста с первичной аменореей, гипоплазией гениталий. Кроме того, у нее имелась широкая кожная складка на шее и ряд других аномалий развития.
В 1938 г. Г. Тернер представил подробное описание картины заболевания с соматическими аномалиями и малым ростом при одновременно выраженном половом инфантилизме у 7 женщин. Г. Тернер выделил характерную для данной патологии триаду: инфантилизм, кожная складка на шее и деформация локтевых суставов (cubitis valgus). Этот симптомокомплекс получил название синдрома Тернера.
В 1959 г. Форд (Ford) и соавт. показали, что у больных с клинической симптоматикой, описанной Н. А. Шерешевским и Г. Тернером, отсутствует одна половая хромосома, то есть их хромосомный набор составляет 46X0.
У новорожденных с массой тела не более 2500 г с избытком кожи на шее сзади и лимфатическим отеком конечностей, что наблюдается у 50-80% больных, можно предположить синдром моносомии X. Лимфатический отек расце нивается как проявление сердечной недостаточности из-за врожденного порока сердца, который нередко наблюдается у этих больных. До 9-10 лет больные развиваются без особенностей. Затем у девочек отмечается отставание в росте. Частым признаком заболевания является эпикант, реже наблюдают птоз, косоглазие, помутнение хрусталика, роговицы. Кардинальным признаком болезни Тернера-Шерешевского является половой инфантилизм, связанный с дисгене-зией гонад, что в полной мере раскрывается в пубертатном периоде и старше. Гениталии имеют женское строение, но в значительной степени недоразвиты. Соски недоразвиты, ареолы узкие, почти лишены пигментации. Менструации отсутствуют. Больные с синдромом Тернера-Шерешевского бесплодны.
Описанные симптомы: половой инфантилизм, первичная аменорея и бесплодие являются следствием тех изменений в гонадах, которые вызваны отсутствием одной X хромосомы. У больных с кариотипом 45X0 не происходит нормального образования примордиальных фолликулов, терминальные и фолликулярные клетки дегенерируют и почти не вырабатывают эстрогены.
В возрасте 16-23 лет средний рост больных с синдромом Тернера-Шерешевского составляет 135 см (контроль 158 см) [Давиденкова Е. Ф. и др., 1973]. Маленький рост в сочетании с первичной аменореей является карди нальным показанием к кариотипированию больной. Ведущее место в пси хическом состоянии больных занимает симптомокомплекс своеобразного пси хического инфантилизма. Больные внушаемы, упрямы, капризны. Умственная отсталость встречается значительно чаще, чем в популяции, в отдельных случаях наблюдается олигофрения в степени имбецильности.
Гормональное лечение (анаболические гормоны и эстрогенные препараты) способствуют некоторому увеличению роста и выраженности вторичных половых признаков, улучшают психическое состояние больных. У женщин с мозаичной формой болезни Тернера-Шерешевского (46ХХ/45Х0), при которой наблюдается наличие гениталий, может наступить беременность и родиться здоровый ребенок.. Фенотипически этих больных трудно отличить от истинных больных с болезнью Тернера-Шерешевского, то есть с кариотипом 46X0. Поэтому всех женщин с подозрением на данную хромосомную патологию непременно нужно обследовать цитогенетически.
Энзимопатические формы олигофрении, связанные с наследственными обменными нарушениями
К настоящему времени известно около 6000 генных заболеваний. Часть из них относится к психиатрической дисциплине, так как ведущим симпто-мокомплексом у этих больных является олигофрения и нарушение интеллекта. Приводим описания наиболее распространенных и чаще встречающихся на практике генных наследственных заболеваний.
Фенилкетонурия (синонимы: синдром Феллинга, фенилпировиноградная олигофрения). Впервые фенилкетонурия была описана в 1934 г. норвежским врачом И. А. Феллингом (I. A. Foiling). Заболевание обусловлено дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, контролирующего превращение фенилаланина в тирозин. При этом концентрация фенилаланина увеличиватся во всех жидких средах организма в десятки раз. Накопление данной аминокислоты в крови вызывает нарушение миелиновой оболочки вокруг аксонов в центральной нервной системе. Ген, ответственный за синтез фермента фенилаланингидроксилазы, картирован на 12-й хромосоме (12q22—24). В настоящее время детально изучена природа и частота мутаций этого гена. У славян и жителей северо-западной Европы доминирует мутация R408W.
Манифестация клинических симптомов: гипервозбудимость, повышенный мышечный тонус, эпилептиформные пароксизмы, диспепсия, экзема, характерный «мышиный» запах («затхлый» запах, запах «волка») начинается через 3-4 недели после рождения. Эти клинические проявления являются результатом интоксикации неутилизируемого фенилаланина, поступающего с пи щей. Позже развивается умственная отсталость, которая без лечения может достигать тяжелой степени.
наследственные заболевания с умственной отсталостью (продолжение) — предыдущая | следующая – наследственные заболевания с умственной отсталостью (продолжение)
Содержание. Э.Г.Эйдмиллер. Детская психиатрия